Определение пола и наследование сцепленное с полом

Генетика пола, наследование, сцепленное с полом

Главная > Реферат >Биология

1. Генетика пола. 2

2.1. Генетические механизмы формирования пола. 3

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. 7

2.3. Наследование признаков, контролируемых полом. 12

3. Сцепленное наследование признаков. 13

3.1. Хромосомная теория наследственности. 14

3.2. Механизм сцепления. 15

3.3. Кроссинговер. 16

3.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека. 21

4. Заключение. 22

5. Библиографический список. 23

Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здсь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

1. Генетика пола.

Пол — совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.

2.1. Генетические механизмы формирования пола.

Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.

Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая — Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола — ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO — ящериц, некоторых птиц.

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы (трутни) — гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.

Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина — одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина — Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) — одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A — бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.

Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).

Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Морган и его сотрудники заметили, что наследо­вание окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F₁, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F₁ были получены в равном числе красно­глазые самцы и самки. При скрещива­нии этих мух F₁, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х — хромосоме, а Y — хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F₁. В потомстве были по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х — хромосома несет ген окраски глаз. В Y — хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием наследования, сцеплен­ного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери — признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Р Х а Х а х Х а y

F₁ Х а Х а , Х а y

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Х а Х а ) с мужчиной дальтоником (Х а y) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Может ли наследование признаков быть связано с полом?

Первичные и вторичные половые признаки. Изучение поведения хромосом во время мейоза и оплодотворения позволило решить важную биологическую проблему – определение пола. Пол представляет собой совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизводство потомства и передачу наследственной информации.

Обычно различают первичные и вторичные половые признаки. К первичным половым признакам относят морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и слияние их в процессе оплодотворения. Первичные половые признаки определяют также различия в строении внутренних и наружных половых органов.

К вторичным половым признакам относят такие признаки и свойства организма, которые непосредственно не обеспечивают процесса гаметогенеза, спаривания и оплодотворения, но играют определенную роль в половом размножении. Развитие вторичных половых признаков, например, у человека проявляется в следующем: у мальчиков – в росте волос на лице и теле, увеличении размеров кадыка, «ломке» голоса; у девочек – в округлении контуров тела, отложении жира в подкожной клетчатке, увеличении грудных желез, расширении костей таза. Такое подразделение признаков следует считать условным, так как вторичные половые признаки, контролируемые гормональной деятельностью, непосредственно связаны с нормальной работой первичнополовых органов – половых желез.

Признаки пола, как в любые другие признака, определяются генами. Как известно, гены лежат в хромосомах. Еще Г. Мендель предполагал, что пол особи наследуется так же, как и любой другой признак при анализирующем скрещивании гетерозиготного (Aa) и гомозиготного рецессивного (aa) родителей.

Половые хромосомы. Рассмотрим половые различия хромосомных наборов на примере плодовой мухи дрозофилы (рис. 63).
Рис. 63. Определение пола у дрозофилы
В соматических клетках самцов дрозофилы имеются четыре пары хромосом. В трех этих парах гомологичные хромосомы одинаковы, а в четвертой паре – одна из хромосом палочковидная (X-хромосома), другая имеет вид крючка (Y-хромосома). У самок соматические клетки содержат также четыре пары хромосом, причем три пары точно такие же, как у самца, а четвертая пара представлена двумя X-хромосомами.

Напомним, что хромосомы, по которым особи разного пола отличаются друг от друга, называются половыми хромосомами. Хромосомы, одинаковые у особей обоих полов, носят название аутосом (см. § 10). Аутосомы обычно обозначают буквой A. Хромосомные формулы самцов и самок дрозофилы можно обозначить следующим образом:
Самец (♂) = 6A (аутосомы) + XY (половые хромосомы). Самка (♀) = 6A (аутосомы) + XX (половые хромосомы).

Определение пола. Поскольку у самок дрозофилы в каждой из четырех пар хромосом обе хромосомы сходные, то после мейоза у нее образуются однотипные гаметы, содержащие по четыре хромосомы (3A + X) (см. рис. 62). У самцов вследствие различий в строении половых хромосом равновероятно образуются сперматозоиды с X-хромосомой (3A + X) в с Y-хромосомой (3A + Y).

Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, содержащим X-хромосому, то образуется зигота со следующей хромосомной формулой: 6A + XX, а если сперматозоидом с Y-хромосомой, то зигота имеет хромосомную формулу: 6A + XY. В первом случае образуется самка (XX), а во втором – самец (XY).
Соотношение самцов и самок в потомстве мушки дрозофилы равновероятно.

Аналогично определяется пол у многих других животных, в том числе у человека. В соматических клетках женщины имеется 22 пары аутосом и две X-хромосомы, а в соматических клетках мужчин – 22 пары аутосом, одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Яйцеклетки человека имеют одинаковые по форме хромосомы (хромосомная формула 22A + X), а сперматозоиды бывают двух типов – с X-хромосомой (формула 22A + X) и с Y-хромосомой (формула 22A + Y). Если при оплодотворение участвует сперматозоид с X-хромосомой, то из зиготы развивается женская особь, если же яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой, то из зиготы развивается мужская особь. Оба события равновероятны. Такой вариант определения пола, когда самки имеют две X-хромосомы, а самцы – одну X-хромосому и одну Y-хромосому, характерен для всех млекопитающих, нематод, моллюсков, иглокожих, большинства членистоногих, в том числе дрозофилы. В этом случае женский пол гомогаметный, а мужской – гетерогаметный.

У других животных, например у птиц, пресмыкающихся, многих видов рыб, некоторых земноводных и насекомых, в частности у бабочек, существует иной вариант определения пола, у них гомогаметен мужской пол (половые хромосомы XX), а гетерогаметен – женский (XY).

Иногда встречаются виды организмов (пчелы, клопы), у которых гомогаметен женский пол (ХХ), гетерогаметен мужской пол, но особи мужского пола имеют лишь одну половую хромосому (X0).

Наследование, сцепленное с полом. Признаки, наследуемые с половыми хромосомами, получили название признаков, сцепленных с полом.
У человека наследование признаков, сцепленных с Y-хромосомой, может быть только у мужчин, а наследование признаков, сцепленных с X-хромосомой, – как у мужчин, так и у женщин. По генам, локализованным в X-хромосоме, женщина может быть как гомозиготной, так и гетерозиготной. Рецессивные аллели у нее фенотипически проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у мужчин одна X-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, проявляются в фенотипе.
У человека сцепленно с полом наследуются некоторые заболевания, например гемофилия (медленная свертываемость крови, повышенная кровоточивость). Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (H), и его аллельная пара «ген гемофилии» (h) находятся в X-хромосоме. Аллель H – доминантный, аллель h – рецессивный. Если женщина гетерозиготна (X H X h ), то она – носительница гемофилии, признаки болезни у нее не проявляются. Если у мужчины имеется доминантный аллель (X H Y), он здоров, если рецессивный аллель (X h Y), то болен гемофилией.

Наследование гемофилии можно изобразить в виде следующих схем:

1. У матери нормально свертывается кровь, она гомозиготна по этому признаку (X H X H ), отец страдает гемофилией (X h Y):

Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями этого гена.

2. Мать – носитель аллеля гемофилии (X H X h ), отец здоров (X H Y):

В этом случае все дочери фенотипически здоровы, хотя 50% из них носители аллеля гемофилии; 50% сыновей здоровы, 50% – страдают гемофилией.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин в ряду поколений, пока снова не проявится у потомков мужского пола.
Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек не различает цвета, чаще всего красный и зеленый (рис. 64).
Рис. 64. Цветовое восприятие здорового человека (А) и больного дальтонизмом (Б)
Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Дальтонизм гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Люди, страдающие дальтонизмом, не допускаются к управлению транспортными средствами.

Наследование, сцепленное с полом, доказывает локализацию генов в хромосомах. Оно осуществляется в строгом соответствии с поведением хромосом при мейозе и оплодотворении.

Вопросы и задания

1. Определите понятие «пол». Какие признаки организмов относят к первичнополовым и вторичнополовым? Приведите примеры.
2. Какие клетки называют соматическими, какие – половыми?
3. Чем различаются соматические клетки особей женского и мужского полов (по строению, хромосомному набору?
4. Какие хромосомы называют половыми; какие – аутосомами? Что означает хромосомная формула?
5. Посчитайте, сколько в соматической клетке дрозофилы содержится: пар хромосом; пар аутосом, пар половых хромосом.
6. Какие признаки организмов наследуются сцепленно с полом?

Презентация к уроку по биологии (9 класс) по теме:
Презентация «Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Презентация является дополнением к уроку

Предварительный просмотр:

Подписи к слайдам:

По теме: методические разработки, презентации и конспекты

Цель: сформировать знания о хромосомном определении пола, сцепленном с полом наследовании признаков, за которые отвечают гены, локализованные в половых хромосомах.

Презентация к уроку биологии в 9 классе «Определение пола. Наследование, сцепленное с полом» представляет собой мультимедийный конспект урока. Включает все этапы: актуализацию знаний, анонс темы, цели.

Материал урока позволяет конкретизировать полученные знания и продолжить использовать генетические понятия и символы для решения задач.

Материал урока позволяет конкретизировать полученные знания и продолжить использовать генетические понятия и символы для решения задач.

Урок 9 класс учебник биология С.Г. Мамонтова, В.Б. Захарова, Н.И. СонинТема: Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.Тип урока: комбинированныйЦели: ознакомить с процессом определения по.

Презентация к уроку содержит ЭОР.

Разработка, как мне кажется, будет интересна учителям биологии как одна из возможных форм преподнесения известного им материала.В приложении будет размещена презентация к уроку, ин.

Хромосомное определение пола. Наследование, сцепленное с полом.

Урок № 7 Хромосомное определение пола. Наследование, сцепленное с полом.

Цель урока: изучить сущность хромосомного определения пола, механизм наследования генов, сцепленных с полом, конкретизировать знания об особенностях половых хромосом, аутосом.

образовательная: рассмотреть статистические данные, механизм определения пола и закономерности наследования генов, сцепленных с полом; раскрыть причины возникновения сцепленных с полом генетических болезней.

развивающая: продолжить формирование умений и навыков использования генетических понятий и символов, решать генетические задачи, анализировать, делать выводы;

воспитательная: половое воспитание – формировать представления о различиях мужского и женского организмов.

Тип урока: комбинированный с использованием информационных технологий.

Методы проведения: беседа, объяснение, проблемные, частично-поисковые.

Проверка знаний учащихся.

Генетика изучает закономерности….

Основоположником генетики является….

Объектом своих исследований Мендель выбрал….

Тип опыления у гороха….

Совокупность генов организма…

Совокупность всех признаков организма….

Ген, контролирующий преобладающий признак…

Ген, контролирующий подавляемый признак…

Явление, при котором часть гибридовF2 несет доминантный признак, а часть-рецессивный….

Каждый ген аллельной пары называется…

Растения, в потомстве которых, при самоопылении, не наблюдается расщепление признаков называется…

Проявление промежуточных признаков у F1 при скрещивании чистых линий наблюдается при…..

Задание “НАЙДИТЕ ПАРУ”.

3. рецессивный признак

4. доминантный признак

6. гибридологический метод

12. альтернативные признаки

А) передача признаков и особенностей развития из поколения в поколение

Б) система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений наследование признака, основной метод Менделя

В) потомство самоопыляющейся особи

Г) совокупность внешних и внутренних признаков организма

Д) учитывается один признак

Е) желтые и зеленые семена

Ж) преобладает всегда у гибридов

З) основоположник Мендель

И) потомство от скрещивания двух особей

К) способность организмов приобретать новые признаки

Л) не проявляется F1

М) совокупность всех генов организма

Изложение нового материала:

Люди издавна пытались ответить на вопрос: почему в одних случаях рождаются девочки, а в других мальчики. Можно ли искусственно регулировать пол будущего организма? На эти вопросы дает ответы хромосомная теория определения пола, и вы узнаете о ней на этом уроке .

Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Наследование признаков организма, как правило, определяется генами, локализованными в хромосомах. Если сравнить хромосомный набор особей разного пола, то он будет отличаться по одной паре хромосом, которые назвали половыми, поэтому механизм определения пола имеет хромосомный характер.

Еще Г.Мендель обратил внимание на то, что соотношение 1:1 по половой принадлежности напоминает расщепление, которое получается при анализирующем скрещивании. Логично было предположить, что один пол гетерозиготен, а второй гомозиготен по гену, который определяет пол организма. Но все оказалось гораздо сложнее.

Впервые подробно генетику пола изучил Т.Морган в опытах с дрозофилой . Ему удалось установить, что самцы и самки мухи дрозофилы отличаются по хромосомному набору. И у тех, и у других в клетках тела присутствовало по 8 хромосом, 6 из которых были одинаковы у самцов и самок, их назвали аутосомами, а одна пара различалась у особей мужского и женского пола назвали половыми хромосомами. У самок две одинаковые половые хромосомы – ХХ, у самцов разные половые хромосомы – Х и Y.

В данном случае женский пол является гомогаметным, то есть все яйцеклетки несут Х-хромосому, а мужской гетерогаметным, то есть образует два типа гамет – 50% с Х-хромосомой, 50% с Y-хромосомой.

У человека в кариотипе 44 аутосомы и 2 половые хромосомы: хромосомный набор мужчины – 44А+ ХY, женщины – 44А + ХХ. Если образуется зигота, несущая ХХ, то из нее будет формироваться женский организм, а если в зиготе ХY – то мужской. Женский организм имеет две одинаковые половые хромосомы (ХХ), поэтому является – гомогаметным , а мужской, образующий два типа – гетерогаметным .

Мужской и женский организм отличается друг от друга наличием Y – хромосомы у мужчин. Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие У-хромосомы направляет развитие еще недефференцированных половых органов по мужскому типу. В У-хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4–8 неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствии У-хромосомы развитие зародыша идет по женскому типу. Можно было предположить, что где-то на Y – хромосоме, есть ген включение которого, является решающим для появления существа мужского пола, он получил название еще до открытия ТДФ с английского – фактор определяющий семенники. Иногда могут рождаться мальчики с генотипом ХХ (1:20000) и девочки с хромосомным набором ХY (1:50000), это нормальные, но бесплодные люди.

Наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах, называют наследованием,сцепленным с полом.

– Почему гены могут быть сцеплены с полом? (Большое количество генов и ограниченное число хромосом)

Рассмотрим в качестве примера наследование дальтонизма. Было установлено, что дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем (Х d ), нормальное цветоощущение – доминантным аллелем (Х D ), поэтому женщины, гетерозиготные по этому гену (Х D X d ), обладали нормальным зрением. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины – носительницы гена дальтонизма (Х D X d ), вышедшей замуж за мужчину с нормальным цветоощущением (Х D Y). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х– хромосому с геном нормального цветоощущения (Х D) , а половине Х-хромосому с геном дальтонизма (X d ). В тоже время все дочери получат от отца вторую Х-хромосому с геном нормального цветоощущения (Х D ), поэтому у всех них будет нормальное зрение, но половина из них будет носительницами рецессивного гена дальтонизма, полученного от матери (Х D Х D : Х D X d ). Все сыновья получат от отца Y-хромосому, и половина из них будет дальтониками (Х D Y : Х d Y).

Решение задачи. В поле зрения тети Лизы опять попали молодые соседи. С некоторых пор ее стал интересовать вопрос, почему они не покупают машину? Успокоилась она только тогда, когда узнала, что состоятельный сосед – дальтоник. “Ой, как жалко, значит и детки всю жизнь будут на городском транспорте ездить”. Надо ли жалеть соседских детей?

У большинства организмов Y-хромосома не содержит генов, имеющих отношение к развитию признаков. Ее иногда называют генетически инертной, так как в ней мало генов. Х-хромосома, наоборот, содержит много генов. К заболеваниям – признакам, сцепленных с Х-хромосомой, также относится близорукость, ранее облысение и гемофилия. Ярким примером наследования гемофилии являются царские дома Европы. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория.

1. Работа с аналогичными заданиями ГИА. Выбрать один правильный ответ из четырех.

Какой генотип имеет мужчина, страдающий дальтонизмом (d)?

1) XY 2) X D Y 3) X d Y 4) Dd

Какой генотип имеет женщина – носитель гена гемофилии (h)?

1) Х Н Х Н 2) Hh 3) X H X h 4) X h Y

Какой генотип имеет самка бабочки капустной белянки?

1) XY 2) Х0 3) XX 4) 0Y

Какой фенотип имеет мужчина с генотипом X h Y?

1) страдает дальтонизмом 2) здоров

3) страдает гемофилией 4) носитель гена гемофилии

План-конспект урока по биологии (11 класс) по теме:
Конспект урока «Генетика пола и наследование, сцепленное с полом»

Конспект урока комбинированного типа для учащихся 11 класса содержит план урока, дополненный содержанием видов деятельности учителя и учащихся. Включает большое число разнообразных заданий на проверку знаний по определению типов скрещивания, по применению законов Г.Менделя. (ко всем заданиям даны ответы).

Предварительный просмотр:

Тема урока: Генетика пола и наследование, сцепленное с полом

Цель урока: изучить сущность хромосомного определения пола, механизм наследования генов, сцепленных с полом . (слайд 1)

• образовательная: рассмотреть статистические данные, механизм определения пола и закономерности наследования генов, сцепленных с полом;
• развивающая: продолжить формирование умений и навыков использования генетических понятий и символов, решать генетические задачи, анализировать, делать выводы;

• воспитательная: половое воспитание — формировать представления о различиях мужского и женского организмов.

Тип урока: комбинированный.

Метод проведения : проблемная беседа, объяснение.

Требования согласно программе:

• иметь представление о работах Т. Моргана по генетике пола и наследовании признаков (генов), сцепленных с полом;
• знать: определения «аутосомы», «половые хромосомы», «гомогаметный пол», «гетерогаметный пол», «гены, сцепленные с полом»;
• уметь: использовать генетические понятия и символы при составлении и решении генетических задач, объяснять выявленные закономерности.

• наглядные пособия: презентация;
• раздаточный материал;
• оборудование.

1. Организационный момент.

• приветствие;
• подготовка аудитории к работе;

1. Проверка знаний учащихся.

Фронтальный опрос, выполнение заданий у доски
3. Мотивация учебной деятельности

Сообщение темы, цели занятия. Использование в дальнейшей деятельности. (параграф 12 стр. 56)

Актуальность знаний о генетике пола в личной жизни .

4. Изложение нового материала.

Тема: Хромосомное определение пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

1.Отличие хромосомного набора самца от хромосомного набора самки.

2.Хромосомное определение пола.

3.Наследование признаков, сцепленных с полом, на примере наследования заболевания гемофилией.

5. Закрепление изученного материала

6.Сообщение домашнего задания.

(параграф 12 стр. 56),вопросы после параграфа, решить задачу + задание для учащихся, интересующихся биологией.

7. Подведение итогов урока.

1. Оценить степень реализации поставленных на занятии целей.

2. Оценить работу учеников во время урока.

I. Задания на составление логических цепочек (слайд 2)

Объедините данные понятия в логическую цепочку.

1. ГЕН, Белок (фермент), Химическая реакция, Признак.

Ответ : ген служит основой для построения белка, белки-ферменты управляют химическими реакциями, в результате которых формируются признаки организма.

2. Генотип; Фенотип; Окружающая среда

Ответ: генотип – это система взаимодействующих генов организма. Внешнее проявление генотипа называют фенотипом. Фенотип формируется в процессе взаимодействия генотипа с окружающей средой.

3.Ген; Геном; Генотип; Генофонд

Ген – участок молекулы ДНК содержащий информацию о первичной структуре одного белка

Геном – совокупность генов гаплоидного набора хромосом

Генотип- совокупность всех генов организма

Генофонд – совокупность генов группы особей популяции или вида.

II. Задания на определение типа скрещивания (слайд 3)

1. Какая из предложенных схем соответствует моногибридному скрещиванию?

2. Какая из предложенных схем соответствует дигибридному скрещиванию скрещиванию? (слайд 4)

1. АВСД х аавв
2. Аа Вс х ааСС
3. ААвв х ААВВ

3. Какую из записей можно отнести к анализирующему скрещиванию? (слайд 5)

III. Задания на знание законов Г.Менделя (слайд 6)

1. Какой из предложенных вариантов моногибридного скрещивания гороха посевного даст единообразное потомство?

2. Какое из предложенных расщеплений по генотипу соответствует второму закону Менделя? (слайд 7)

3. Какое из предложенных расщеплений по фенотипу соответствует третьему закону Менделя? (слайд 8)

IV. Задания на соответствие (слайд 9)

1.Составьте пары аллельных признаков гороха

1. Жёлтая окраска семени

А) белая окраска цветка

2. Гладкая поверхность семени

Б) зелёная окраска семени

3. Красная окраска цветка

В) морщинистая поверхность семени

2. Укажите среди указанных генов (слайд 10)

А.аллельные 1) аА 6) ВВ

Б. неаллельные 2) аа 7) Вв

Ответ: А.аллельные -1,2,5,6,7,9 Б. неаллельные — 3,4,8,10

3. Восстановите соответствие между гаметами и зиготами (слайд 11)

Ответ: 1-в, 2-г, 3-а,4-б

V. Задания по подсчёту гамет (слайд 12)

— Как ведется подсчет гамет у полигибридов?
Ответ: с помощью формулы 2 n ? где n-число гетерозигот.
Сколько и какие типы гамет может образовать организм генотипа

Аа Вв Дд ЕЕ? Какие гаметы образуются?

2 3 = 8 типов гамет:

Для первой гетерозиготной аллельной пары общее число типов гамет делится пополам (8:2=4), у первых 4 гамет пишем ген А, а у остальных 4 — а.

Для второй пары гетерозигот оставшуюся половину (4) — делим пополам (4:2) = 2. То есть чередование генов В и в идет через две строчки.

Для третьей пары гетерозигот (2:2=2) — чередование генов Д и д — через одну строчку.

Так как генотип ЕЕ может дать только один тип гамет (Е), то пишем везде Е.

Тема урока и план темы (слайд 13)

Вступительное слово учителя.

— Проблема происхождения половых различий, механизм определения пола и поддержания определенного соотношения полов в популяции увлекательна и вместе с тем очень важна для теоретической биологии. Вопросы о том, почему мальчики и девочки рождаются примерно в равном количестве, по какой причине это же соотношение полов наблюдается у большинства животных из поколения в поколение, не могли не волновать ученых. Было высказано множество догадок, но ни одна из них не получила научного подтверждения до тех пор, пока развитие генетики и цитологии не раскрыло механизм наследования (определения) пола.

Нам известно, что большинство животных и двудомные растения являются раздельнополыми организмами, причем внутри вида количество особей мужского пола приблизительно равно количеству особей женского пола. Другими словами, каждому виду, имеющему четкое деление на мужские и женские особи, свойственно определенное соотношение полов, близкое 1:1.

Пол — это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих функцию воспроизведения потомства и передачу наследственной информации за счет образования гамет. (слайд 14)

Отличие хромосомного набора самца от хромосомного набора самки (слайд 15)

Пол организма определяется обычно в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы. Хромосомы одинаковые у мужского и у женского полов называются аутосомы (слайд 16) . Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называют половые хромосомами.

Те из них, которые одинаковы у особей мужского и женского пола и являются парными у одного из полов, получили название X-хромосом. Непарная половая хромосома, имеющаяся у организмов одного пола и отсутствующая у другого, была названа Y-хромосомой. (слайд 17)

Следовательно, у любого вида особи обоих полов имеют одинаковые аутосомы и одну из X-хромосом. Различаются же они тем, что у одного пола имеются две X-хромосомы, а у другого – X – и Y-хромосомы.

Примером могут являться половые хромосомы в геноме человека.

Диплоидная клетка организма человека содержит:

46 хромосом = 23 пары гомологичных хромосом

22 пары аутосом,

1 пара — половые хромосомы

у мужчины у женщины

2.Хромосомное определение пола.

Пол , образующий одинаковые гаметы по половой хромосоме называют — гомогаметным. Пол образующий разные гаметы по половой хромосоме называют – гетерогаметным.

Если яйцеклетка несущая Х-хромосому, будет оплодотворена сперматозоидом, несущим Y-хромосому, то из зиготы родится мужская особь. Если яйцеклетка несущая Х- хромосому, будет оплодотворена сперматозоидом, несущим Х-хромосому, то из зиготы родится женская особь. (слайд 19)

— Наличие половых хромосом XX и XY не только объясняет наличие мужского и женского полов, но и обусловливает рождение равного числа детей обоего пола. (слайд 20)

• Однако вопреки теоретически ожидаемому равенству, среди рождающихся мальчиков и девочек не наблюдается строго соотношения 1:1. Обычно мальчиков рождается несколько больше, чем девочек. Например, на 100 девочек среди белого населения США рождается 106 мальчиков; в Греции — 113,2; в Южной Корее — 113,1 и т.д. В среднем у человека на 100 новорожденных девочек приходится 103 мальчика, к юношескому возрасту на 100 девушек — 100 юношей, к 50 годам на 100 женщин— 85 мужчин, а к 85-летнему возрасту на 100 женщин -всего 50 мужчин.
• Это так называемое вторичное изменение соотношения полов объясняется их разной жизнеспособностью. Как у человека, так и у животных мужской пол оказывается менее устойчивым к неблагоприятным факторам окружающей среды, и продолжительность жизни мужских особей поэтому короче, чем женских.

У большинства организмов женский пол гомогаметный (ХХ), а мужской гетерогаметный (ХY).

Но и уэтого правила есть исключения отраженные на следующем слайде.

Четыре типа распределения половых хромосом: (слайд 21)

I. Мужской пол гетерогаметен (ХУ), женский- гомогаметен (XX) (млекопитающие, дрозофила и т. д.)

П. Мужской пол гетерогаметен (50 % гамет несут X хромосому, 50 % гамет не имеют половой хромосомы ХО), женский — гомогаметен (XX) (кузнечики).

III. Женский пол гетерогаметен (ХУ), мужской гомогаметен (XX) (птицы, пресмыкающиеся, шелкопряд, хвостатые амфибий)

IV. Женский пол гетерогаметен (ХО), мужской гомогаметен (XX) (ящерицы, рыбы).

Пол потомства определяется гаметами гетерогаметного организма, но у некоторых организмов определение пола зависит от внешних факторов, например у морского червя бонелли (подобные примеры рассмотрите при самостоятельном изучении параграфа 12)

Вопрос: выскажите свое мнение: только ли хромосомами определяется пол организма? Просто ли поменять пол? Стоит ли это делать?

Ответ. Нет, на формирование признаков пола влияет: соотношение половых хромосом (XX, ХУ, ХУУ, ХХУ последние два сочетания — мутации), гормоны и воспитание.

Активизация познавательной деятельности. Проблема «Установить личность, сменить пол».

• В спортивных состязаниях существует одна деликатная проблема. Отдельные представители сильного пола пытаются соревноваться с . женщинами. У слабого пола пытается выиграть мужчина. в женском обличье! Выиграть — не в споре равных, а у тех, кто ему заведомо уступает. Оказывается, такое плутовство возможно: существуют способы обмануть судей. Как не допустить появления на женских соревнованиях мужчин?
• Предложите способ определения пола, который бы исключал любые ошибки. Ведь, как известно, внешность часто обманчива.

(Учащиеся высказывают свои предположения, затем выступает ученик с докладом «Определение пола у человека» (Приложение 1). — домашнее задание опережающего характера)

При помощи этого метода диагностируют в настоящее время и некоторые аномалии пола, например: синдром Клайнфельтера (XXY) (слайд 22) , синдром Тернера (ХО) (слайд 23) .

3.Наследование признаков, сцепленных с полом, на примере наследования заболевания гемофилией.

Половые хромосомы отвечают не только за формирование пола, существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах. Наследование таких признаков называется, наследование сцепленное с полом.

Особая роль в изучении наследования сцепленного с полом принадлежит американскому эмбриологу, генетику Томасу Моргану.

Ярким примером такого наследования является наследование дальтонизма (отсутствие восприятия цвета) и гемофилии.

Закономерности в наследовании данных заболеваний помог установить генеалогический метод. Данный метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений, с указанием родственных связей между членами родословной.

Другими словами, генеалогический метод — это изучение наследственных признаков человека по родословным. Он был предложен в конце XIX века Ф. Гальтоном.

Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные пригодились науке — помогли установить закономерности многих заболеваний.

А как чередовались наследственные болезни в трех поколениях королевских фамилий, ведущих род от английской королевы Виктории мы услышим из следующего сообщения . (Учащийся выступает с сообщением -Приложение 2) (слайд 24)

Беседа с учащимися

а) Имеется ли генетическая «вина» королевы Виктории в том, что русский царевич Алексей болел гемофилией, а два сына испанского короля Альфонса XII (Альфонс и Трематон) даже умерли от этой болезни?

б) Сколько среди детей, внуков и правнуков Виктории было мужчин-гемофиликов и женщин-гемофиликов, почему их число неодинаково?

в) От кого (от матери или от отца) получили сыновья-гемофилики ген этой болезни?

г) От кого получили ген этой болезни дочери — носители гемофилии?

(слайд 25)- схему наследования гемофилии учащиеся записывают в тетрадь

Вывод (слайд 26): Гетерогаметный потомок (XY) Х-хромосому всегда получает от гомогаметного родителя (XX), а единственная Х-хромосома гетерогаметного родителя попадает к гомогаметному потомку (XX) (то есть признаки наследуются от матери к сыновьям, от отца к дочерям). Поэтому мальчики чаще похожи на маму, а девочки на папу.

5. Закрепление (слайд 27): В медико-генетическую консультацию обратилась молодая семейная пара с просьбой — определить вероятность появления волосатых ушей у потомства, так как муж имеет этот признак. Гипертрихоз (волосатые уши) наследуется как признак, сцепленный с Y хромосомой.

Домашнее задание (слайд 28)

По учебнику И.Н. Пономаревой, §12, вопросы после параграфа, термины; решить задачу (слайд 29) (Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у детей? Известно, что ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак).

Д/з для учеников, интересующихся биологией ( учащиеся берут распечатки заданий) (слайд 30)

Давайте попробуем составить родословные своих семей. Как образец можно использовать родословную семьи Ивановых.

Воссоздание родословной станет не только интересным семейным занятием, но и поможет создать ценный медицинский документ, который может пригодиться детям и внукам, если им придется обратиться в медико-генетическую консультацию.

По схеме родословной определите: а) предполагаемые генотипы каждого поколения по признаку окраски глаз; б) способ наследования этого признака.

Определение пола у человека

В конце 40-х годов ученый М. Барр обнаружил различия в строении интерфазных ядер соматических клеток у самок и самцов кошек: в ядрах клеток самок была обнаружена своеобразная хроматиновая глыбка, названная половым хроматином, или тельцем Бара. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии, в виде этого самого тельца Бара. Поэтому число телец Вара всегда на единицу меньше числа наличных Х-хромосом, то есть у самца (XY) их нет вовсе, а у самки (XX) — только одно. Такая закономерность оказалась характерной для млекопитающих, в том числе и для человека.

Наличие полового хроматина довольно легко определяется методом исследования эпителиальных клеток в соскобе слизистой щеки. С этой целью тупой стороной лезвия скальпеля делается соскоб с внутренней стороны щеки (в ротовой полости), что совершенно безвредно и безболезненно. Эпителиальные клетки, содержащиеся в соскобе, подвергаются окраске и рассматриваются под микроскопом. Следовательно, отличить клетки мужчин от клеток женщин можно как непосредственно — путем анализа хромосомного набора соматических клеток, так и косвенно — по наличию полового хроматина.

В период с 1969 по 1989 годы в нашей стране эту процедуру прошли около 12 тысяч человек. Всего за это время сняты с соревнований 16 человек.

Накануне международных соревнований эта процедура, носящая название «секс-контроль» проводится с 1968 года.

При помощи этого метода диагностируют в настоящее время и некоторые аномалии пола, например: синдром Клайнфельтера ( муж. , XXY), синдром Тернера (жен., ХО).

Родословная королевы Виктории

Гемофилия считается царской болезнью не только в России. История ее распространения по королевским семьям Европы прослежена от королевы Англии Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в геноме одного из родителей Виктории.

У Виктории родилось 9 детей, из них две девочки — переносчицы болезни и больной мальчик. Одна из дочерей-переносчиц — Алиса вышла замуж за Людвига IV Гессенского, обе дочери Алисы — Ирен (жена Генриха Прусского) и Алекс (жена Николая II) — тоже оказались носительницами болезни. Пока у царствующих в России супругов рождались только девочки, проблем не возникало. С рождением наследника, страдающего тяжелой формой гемофилии, начались страдания всей семьи.

К дочерям царя не сватались, наслышанные о горьком наследии этой семьи — заболевании, которое в то время обрекало человека на медленную, а иногда и быструю смерть. В архивах сохранились драматические описания страданий царевича, которого до 7 лет дядька не спускал с рук, однако ему все равно не удавалось избежать кровоизлияний в суставы. Светская медицина не могла помочь ребенку и страдающей вместе с ним матери.